вычисленный риск трисомии 21 ниже порога отсечки что значит

Вычисленный риск трисомии 21 ниже порога отсечки что значит

Добрый день! Мне 37 лет, скрининг

По первому скринингу все данные ниже порога риска, только возрастной такой же. Разъясните, пожалуйста, результат. Спасибо.

Добрый день. Согласно результатам индивидидуального расчета, у одной из 128 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна. Если риск превышает 1:100, то однозначно предлагается ИПД.

Пожалуйста, прокомментируйте результаты скрининга. Возраст 29 лет, вес 58 кг, ЭКО, один малыш. 11 недель:

По результатам первого скрининга сказал доктор, все нормально.

18–19 недель HCG Immulite 2000

Добрый день. Консультация генетика на основании анализов не нужна, риски низкие. Второй скрининг в РФ не проводится, если первый проведен по стандарту.

Расшифруйте, пожалуйста, результаты скрининга триместра:

Добрый день. ХГЧ повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, риск болезни Дауна у плода повышен, но ИПД однозначно предлагается только, когда риск 1:100 и выше.

Уважаемый Сергей Владимирович, прокомментируйте, пожалуйста, результаты скрининга триместра, гинеколог ничего не объяснила…

Возраст 30 лет, срок беременности 12 недель 1 день.

Биохимия (по программе Astraia)

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степень риска хромосомной патологии у плода низкая (хотя и повышенна по сравнению с обычной беременной по синдрому Патау), ИПД не показана.

Здравствуйте. По результатам УЗИ 22 недели: Задние рога — 10,2 мм, передние рога — 9,2 мм, большая цистерна — 7,1 мм, мозжечок — 23 мм, полость прозрачной перегородки — 4,2 мм. Поставили диагноз «вентрикуломегалия». Отправили на консультацию к генетику. Очень переживаю. Это опасно для плода?

Добрый день. Все зависит от того, какая причина вентрикуломегалии (если изменения хромосом — то прогноз однозначно неблагоприятный) и как дальше будет развиваться плод, так как вентрикуломегалия может перейти уже в очень тяжелое состояние — гидроцефалию. Нужно УЗИ плода в динамике через пару недель и наблюдение, возможно, ИПД.

Здравствуйте! У меня такой вопрос, сдала повторно ХГЧ, анализ пришел 63 мМЕ/мл, а до этого был 86,1, но я переболела ринитом… УЗИ в 20 недель без патологий. Возможен ли риск?

Добрый день. Для оценки риска хромосомной патологии плода необходимо указывать все показатели в мом или результат компьютерного расчета

Здравствуйте! Я прошла первый скрининг, и меня направили к генетику, не знаю боятся или нет. Результаты такие:

Добрый день. ХГЧ нора, снижен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода

Уважаемый Сергей Владимирович, прокоментируйте результаты скрининга триместра:

Биохимия (по программе Astraia)

Читала, что отклонение от нормы может быть токсикоза и нижнем прикреплении плаценты — и то, и другое у меня есть. Мой возраст 34 года, две здоровые дочери 7 и 6 лет, коррегированный ВПС ДМПП (операция в 2000 г.)

Добрый день. Основная причина такого высокого риска хромосомной патологии у плода не биохимия (которая в мом полностью в норме), а данные УЗИ (расширение ТВП). Нужна ИПД, которая проводится только при Вашем согласии.

Здравствуйте, доктор, мне 40 лет, беременность 4–5 недель, ХГЧ+bХГЧ 1411,00; МоМ ХГЧ 10,00. Подскажите, что означает — повышенное значение МоМ? И что мне делать дальше?

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. ХГЧ с генетическими целями исследуется в 11–14 недель. Повышение ХГЧ в ранних сроках — возможная угроза прерывания беременности.

Здравствуйте. Мне 26 лет. Вес 54 кг. Это моя первая беременность. На неделе сдавала анализы на генетические заболевания. Помогите мне их расшифровать, пожалуйста. Все ли нормально?

Риск на дату забора пробы:

Очень переживаю за «комбинированный риск на Трисомию 21 1:289 …»

Объясните все, пожалуйста. Заранее спасибо!

Добрый день. В анализах повышен ХГЧ, и поэтому Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с болезнью Дауна. У одной из 289 беременных с такими же показателями родится ребенок с этой патологией. Хотя риск и повышен, степень риска патологии ниже, чем риск осложнений после ИПД.

Добрый день! Расшифруйте, пожалуйста!

Срок беремености 12 +1

Добрый день. Хотя в анализе повышен ХГЧ (норма до 2,0), что может быть вызвано хромосомной патологией у плода, согласно компьютерному расчету риск болезни Дауна и синдрома Эдвардса низкий.

Здравствуйте, помогите, пожалуйста! Мне 38 лет, супругу 28 лет, наследственность в порядке, это вторая беременность. Первому ребёнку 9 месяцев. Сдавала анализ скрининга и УЗИ в 12 недель 4 дня. На УЗИ КТР — 63 мм, ЧСС — 154 удара. Толщина воротникового пространства — 1,3 мм. Носовая кость визуализируется. Анатомия эмбриона все в норме.

Исходный риск: Трисомия 21 (1:135), трисомия 18 (1:329), трисомия 13 (1:1 034).

Пересмотренный риск: Трисомия 21 (1:2 708), трисомия 18 (1:6 587), трисомия 13 (20 672).

Заранее благодарна вам.

Добрый день. Вы относитесь в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет, но согласно компьютерному расчету степень риска этой патологии низкая, и ИПД не требуется.

Здравствуйте! Прокомментируйте, скрининг 12 недель.

Есть ли риски, с чем они могут быть связанны, чем это грозит ребенку? Спасибо.

Добрый день. норма, ХГЧ немного повышен, и хотя это может быть признаком хромосомной патологии у плода в большинстве случаев означает акушерские проблемы (ХФПН, угроза прерывания…).

Что означают эти цифры:

HCGb — 119,00 ng/ml, Accepted MoM: 1,98, Corrected MoM: 2,03, Median: 60

8454,00 Mu/L, Accepted MoM: 4,9, Corrected MoM: 5, Median: 1726,59

Добрый день. ХГЧ очень незначительно повышен (норма в мом до 2,0), значительно повышен, но повышение обычно вызвано не генетическими факторами, а акушерскими (угроза прерывания, проблемы с плацентой и т. д.).

Здравствуйте Сергей Владимирович! Меня сильно беспокоят результаты УЗИ. Срок 21 неделя, начало

Меня особо беспокоит носовая кость и кости плеча предплечья — они больше нормы. Какое обследование мне надо пройти, или нет повода для беспокойства?

Добрый день. Нужно проведение УЗИ плода экспертного уровня, для исключения диспропорционального развития плода, по итогам — если будут изменения, то консультация генетика.

Источник

Коротко о пренатальных генетических скринингах

Почти во всех странах мира беременным женщинам начали предлагать перинатальные (пренатальные) генетические скрининги, которые не являются обязательными для прохождения, но желательными, и я по ходу этой статьи объясню почему. «Наших» женщин пугают в первую очередь два слова в названии этих тестов: перинатальный и генетический. Дословно «перинатальный» означает «до рождения», то есть до рождения ребенка, и охватывает период беременности. Слово «генетический» имеет связь с генами, генетикой, однако не означает, что после пренатального генетического теста вам необходимо будет идти на консультацию к генетику. Часто врачи посылают женщин к генетику после сдачи этих тестов, потому что понятия не имеют, как интерпретировать результаты, но и сами генетики в большинстве случаев не знают.

Пренатальные скрининги (тесты) созданы с целью прогностического определения риска поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могутзаменить диагностические методы обследования. Пренатальные скрининги обычно включают три основных параметра, которые учитываются при подсчете риска поражения плода рядом серьезных заболеваний: возраст матери, размеры воротникового пространства эмбриона, биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.

В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в определении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний. Каждое медицинское учреждение использует свою комбинацию маркеров и имеет свои прентальные срининговые программы для беременных женщин, однако различие между такими программами незначительное. Все тесты делятся на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности, и скрининг второго триместра, который проводится в 15-18 недель. Часто определение специфических маркеров может проводиться и в околоплодных водах на более поздних сроках беременности.Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

Еще несколько лет тому назад пренатальный генетический скрининг предлагали пройти беременным женщинам возрастом 35 лет и старше, так как у них в несколько раз выше риск поражения плода синдромом Дауна, чем у женщин 20-25-летнего возраста. Сейчас пренатальный скрининг рекомендуется проходить всем беременным женщинам, независимо от возраста.

Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (альфафетопротеин), третьи могут вырабатываться и плодом, и плацентой (эстриол 3). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на том сроке беременности, для которого эти скрининги были разработаны. Поспешное проведение на ранних сроках, или запоздалое на более поздних сроках может привести к получению ложных результатов.

Получив на руки результат, женщина либо нуждается в дополнительном обследовании, либо ничего предпринимать не нужно. Если вы получили результат и его данные выражены в количественных единицах, то есть указан уровень того или иного маркера, такие анализы не имеют практического значения. Некоторые врачи «умудряются» посмотреть таблицы уровней, например, ХГЧ, и, сверив цифры, определяют срок беременности. Но при чем здесь срок беременности и пренатальный скрининг, который не проводится с целью определения срока беременности? Только при том, что проводить этот скрининг необходимо строго в рамках сроков беременности, когда его результаты имеют максимальную достоверность. Точный срок беременности должен быть известен до проведения скрининга, а не наоборот!

Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д. Это означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньший риск поражения плода. Поэтому 1: 3456 намного лучше, чем 1: 200.Дальше врач должен сравнить показатели женщины с показателями возрастной категории местности, в которой она живет или проходит обследование. Обычно в заключении лаборатории есть такое сравнение и говорится, что риск высокий, средний или низкий. Если риск такой же возрастной группы женщин составляет 1: 500, например, а у женщины показатель 1:1000, то это означает, что риск поражения плода очень низкий – ниже, чем у большинства беременных женщин ее возраста данной местности. Если, наоборот, у женщины показатель 1:250 по сравнению с групповым, то риск будет средним или высоким.

В спорных ситуациях должны учитываться все факторы, в том числе показатели УЗИ, данные семейной истории и другие. Поспешное прерывание беременности только на основании результатов пренатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что ложноположительный тест может быть при неправильном вычислении срока беременности (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил ей 14 недель, и все результаты сверяются с этим сроком беременности); при многоплодной беременности количество маркеров вырабатывается больше, и ряде других случаев показатели могут быть повышены. Индивидуальный подход в интерпретации результатов анализа позволит избежать многих поспешных выводов, а значит, и грубых ошибок.

P.S. Я советую всем женщинам, проживающим на территории бывших стран Союза, перед тем, как идти в лабораторию сдавать кровь на генетический скрининг первого или второго триместра, позвонить в лабораторию и спросить:

1.Проводит ли ваша лаборатория компьютерное вычисление индивидуального риска поражения плода синдромом Дауна и рядом других проблем, на основании уровня тех маркеров (веществ), которые вы определяете в крови этим скринингом?

Если ответ «Да» – второй вопрос:

2. Как выражается заключительный результат такого исследования, т.е. как звучит заключение?

Правильный ответ: в виде пропорции, например, один к такому-то числу. Если ответ «Нет» или в отношении заключительного результата дремучий лес, не спешите тратить деньги, а лучше сохраните их на что-то более полезное.

Источник

Вычисленный риск трисомии 21 ниже порога отсечки что значит

Добрий день, допоможіть розшифрувати аналізи PRISCA II триместра:

Добрый день. Согласно компьютерному расчету у Вас низкий риск хромосомной патологии у плода не требующий ИПД, информативность расчета в отношении болезни Дауна у плода 75–95%. Если есть дополнительные отягощающие факторы, их может оценить генетик только на приеме.

Добрый день! Помогите разобраться!

Мне неделю назад исполнилось 35. Вторая беременность. Первая без патологий. Срок 13 недель + 2 дня. Сделала первое УЗИ, узисту не понравилась «комірцевий простір» — 2,5 мм. Кроме того в левом желудочке сердца ГЕФ. Рекомендовано: консультация + повторно сделать УЗИ у другого специалиста + скрининг первого триместра.

Добрый день. Желательно проведение УЗИ плода экспертного уровня специалистом аккредитованным по FMF. Согласно компьютерному расчету риск ХП низкий, но этот риск сильно зависит от правильности УЗИ.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мой вопрос немного необычен, но все же… На УЗИ в 13,5 недель, поставили ТВП — 2,3 мм. Возле этого результата поставили галочку — типо нужно посетить генетика. Кровь на все показатели в норме. С чего мне идти к генетику? Это же норма. Или у нас ненормальные врачи?

Добрый день. Есть так называемые региональные нормы, которые в каждом регионе должны быть свои собственные, возможно, у Ваших врачей нормативы ниже чем стандартные.

Здравствуйте! На сроке 11–12 недель УЗИ: КТР — 34 мм, БПР — 13,9 мм, ТВП — 0,9 мм, кости носа — 1,6 мм. Биохимический скрининг в 12 недель 4 дня:

В 15 недель 5 дней:

Результаты пренатального скрининга в 12 недель 4 дня — возрастной риск трисомии 21 —1:1116; риск трисомии 21 — 1:1184; в 15 недель 5 дней — риск трисомии 21 —1:115; комплексный риск

трисомии — 1:122, риск задержки плода ниже популяцинного, риск развития ДЗНТ — ниже.

Мне 27, мужу 30, 2 аборта, 1 роды, 2 аборта, 1 выкидыш.

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, желательна консультация генетика для решения вопроса о проведении ИПД (инвазивной пренатальной диагностики).

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга на неделе (первая беременность). Возраст 25, вес 61,1.

Добрый день. ХГЧ снижен, повышен, риск хромосомной патологии, скорее всего, незначительно повышен, намного более вероятны акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, ХФПН и т. д.).

Мне 24, вес 50 кг, первая беременность. Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализов, сделанных в начале недели:

Добрый день, и ХГЧ повышены, возможны повышенный риск хромосомной патологии, акушерских проблем (невынашивание беремеенности и т. д.).

Добрый день! Результат скрининга на 11–12 недель:

По УЗИ: КТР — 66 мм, ТВП — 1,2 см, длина носовой кости — 0,15, другие показатели в норме, угрозы нет.

При этом скрининг посчитан из расчета 13 недель 1 день, видимо, исходя из КТР, а не срока, поставленного на УЗИ. Возраст 37 лет и матери, и отца, курение, ребенок, ребенок без патологий.

Итого вышел риск СД 1:129 (посчитан, по программе prisca).

Можно ли считать данный скрининг корректным и показанием к дальнейшим инвазивным методам? Насколько показателен второй скрининг на СД? Ваши мнение и рекомендации?

Добрый день. Второй скрининг считается намного менее информативным в отношении хромосомной патологии у плода, чем первый. Если оцениватьриск по программе ПРИСКА, то Ваш риск высокий, требующий ИПД.

Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, расчеты риска, очень переживаю. Мне 33 года, это мой первый ребенок. УЗИ и биохимию делали на 12,5 недель. Вот показатели:

Подскажите, пожалуйста, есть ли хромосомные отклонения? Срок уже 22,5 недели. Спасибо заранее!

Добрый день. Интересует Ваше мнение относительно моих показателей скрининга триместра в сочетании с УЗИ.

Мне 25 лет. беременность. Беременность без осложнений. УЗИ проводилось на акушерской неделе. По результатам УЗИ:

Результаты пренатального скрининга триместра (кровь сдавала в 12 акушерских недель; 11 недель + 6 дней — срок по УЗИ, но расчет медиан производился по сроку 12 недель):

Добрый день. Данных по результатам анализов о повышенном риске хромосомной патологии у плода нет.

Добрый день! Мне 33, первая беременность. 13 недель. Получила результат анализов и очень переживаю.

Добрый день ХГЧ норма, повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская.

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга на неделе (первая беременность):

Возраст 30, вес 55,6.

Синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Дауна (только по биохимии) — низкий риск

Заранее спасибо за ответ!

Добрый день. ХГЧ немного снижен, но в большинстве случаев причина этого не хромосомная патология у плода, а акушерские пробелы (угроза прерывания, ХФПН и т. д.). Если риск низкий, значит оснований для ИПД нет.

Здравствуйте! Первый ребенок здоров, в семье патологий нет, не курю. Мне 32 года, вес при проведении скрининга 68,5 кг, срок 11,5. На УЗИ сказали, что все хорошо. КТР — 43, бипариетальный размер — 19, ТВП — 2. Пью дюфастон уже 4 недели. Скрининг на синдром Дауна Т 21 — повышенный, расчетной риск 1:180. Остальные — низкий риск. (hCGb — 55,8778 NGO/mL, MоM — 1,17), (NT — 2 mm, MоM — 1,81), (PAPP — A — 961,250 mU/L, MоM — 0,54). Спасибо.

Добрый день. В большинстве компьютерных систем расчета, если риск хромосомной патологии у плода выше 1:250, то беременной показана ИПД (инвазивная пренатальная диагностика).

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Мне 33 года. Здорова, без вредных привычек. Срок беременности 17–18 недель. После результата скрининга в 13 недель (ХГЧ 1,0; 0,2) была назначена ИПД, плацентоцентез (14–15 недель). Результат ИПД: 47, xy +7 [3 ] / 46, xy [8 ]. Назначен кордоцентез.

Анализ скрининга в 16–17 недель в норме. Чем грозит трисомия по хромосоме?

Возможна ли патология у ребенка?

Есть ли смысл в повторной ИПД (кордоцентез), если трисомия хромосомы грозит только замиранием беремменностити, а не возможных аномалий у плода?

Могло ли повлиять на результат анализа плацентоцентеза мое заболевание кожи Витилиго, приобретенное в раннем возрасте?
Спасибо!

Добрый день. Практически любая трисомия приводит к тяжелым последствиям, включая врожденные пороки развития, но с плацентой результат неоднозначный. Дело в том, что, бывает мозаицизм у плода (когда часть клеток плода имеет набор отличный от нормального, чем больше измененных клеток, тем тяжелее заболевание), а бывает, хотя и редко, так называемый плацентарный мозаицизм, когда изменения ограничены плацентой, а у самого плода изменений нет. Нужно проводить ИПД, кордоцентез. Витилиго на результат плацентоцентеза не должно влиять.

Хотела бы знать, что это значит?

Добрый день. ХГЧ — 0,55 норма, в мом не указан, оценка невозможна.

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга на неделе.

Заранее спасибо за ответ!

Добрый день. Анализы в пределах нормы (0,5–2,0 мом).

Источник

Интерпретация результатов пренатального скрининга

Интерпретация результатов пренатального скрининга должна проводится врачом. Информация, размещенная на этой странице, является обобщенной справочной информацией.

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет, а также для оценки состояния плода и прогнозирования риска осложнений беременности.

В бланке пренатального скрининга приводятся следующие результаты:

Типичные профили MoM при патологии беременности

При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

Лицензия № ЛО-77-01-013791 от 24.01.2017

Центр иммунологии и репродукции © ООО «Лаборатории ЦИР» 2006–2021

Версия для слабовидящих в разработке

Источник

Вычисленный риск трисомии 21 ниже порога отсечки что значит

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

Когда назначается исследование?

Источник