варианты с неизвестным клиническим значением что это значит

СОДЕРЖАНИЕ

История

Классификация

По состоянию на 2020 г. участие федеральных агентств в регулировании клинической валидности (точности) и полезности (рисков и преимуществ) генетического тестирования по-прежнему ограничено. Интерпретация и классификация вариантов особенно субъективны, поскольку лаборатории разработали свои собственные критерии до появления рекомендаций ACMG-AMP. Эта субъективность еще более проблематична, когда есть свидетельства того, что значимость вариантов со временем меняется. Из-за непоследовательности официальных руководящих принципов сообщество специалистов по геномике вынуждено бороться за эффективную категоризацию генетических вариантов.

Патогенный

Эта категория предназначена для вариантов, которые, как известно, вызывают заболевание.

Вероятно патогенный

Эта категория предназначена для вариантов, в которых есть убедительные, но не окончательные доказательства, вызывающие заболевание.

Неопределенное значение

Эта категория предназначена для вариантов с неизвестным или противоречивым клиническим значением. Дополнительные доказательства необходимы, чтобы определить, является ли вариант причиной определенного заболевания.

Вероятно, доброкачественный

Эта категория предназначена для вариантов, которые не являются причиной заболевания.

Доброкачественный

Эта категория предназначена для вариантов, которые не являются причиной заболевания. Доброкачественные варианты обычно наблюдаются раньше с более высокой частотой, и анализ in silico предсказывает доброкачественный эффект на кодируемый белок.

Ограничения классификаций

Примером варианта межгенного энхансера является тот, который связан со светлым цветом волос у северных европейцев. Вариант в энхансере гена KITLG вызывает изменение экспрессии гена только на 20%, но вызывает осветление волос.

Приложения

Количество отчетов VUS не позволяет перечислить все такие отчеты. Чтобы дать представление о некоторых приложениях в одной области, возможно, наиболее интересно сосредоточить внимание на раке груди. Помните, что это лишь часть доступной во всем мире информации об отчетах VUS, связанных с раком груди, и, как всегда, ваши результаты могут отличаться.

В исследовании, проведенном в США в 2009 году с участием более 200 женщин, получивших отчеты BRCA VUS и опрошенных в течение одного года после этого, в течение года сохранялось беспокойство по поводу результата.

Исследование результатов лечения пациентов в Нидерландах в 2012 году показало, что после генетического консультирования по поводу BRCA VUS пациенты воспринимали себя как подверженные риску рака, отличные от того, что им объяснили генетические консультанты, и что это заблуждение повлияло на решения о радикальных медицинских процедурах.

В исследовании 2015 года в Великобритании, где BRCA VUS встречаются в 10-20% тестов, 39% специалистов по раку груди, принимавших участие в исследовании, не знали, как объяснить отчет VUS пациенту без семейного анамнеза, а 71 % не были уверены в клиническом значении отчетов об испытаниях.

Источник

Секвенирование экзома

Cеквенирование экзома – это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней.

Несмотря на то, что существует более 2000 генетических или менделевских болезней (их наследование подчиняется закону Менделя), вызываемых известными отклонениями в ДНК, многие пациенты, у которых на основании клинических данных предполагается наличие редких генетических заболеваний, часто не проходят молекулярную диагностику.

Общепринятой является точка зрения, согласно которой примерно 85% известных отклонений, вызывающих заболевания, происходят в 1% генома, содержащем экзоны и сплайс-зоны, поэтому исследование этой части генома является эффективным и мощным инструментом клинической диагностики для отдельных пациентов.

Тест предназначен для использования в совокупности с клиническими данными и другими лабораторными исследованиями с целью диагностики редких генетических заболеваний.

Путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, можно не только заменить потенциальную необходимость во многих дорогостоящих анализах каждого гена, но также резко увеличить шансы на обнаружение вариантов с высоким риском, которые могут в дальнейшем быть подтверждены другими методами как у пациента, так и у его родственников.

Используя разработанный компанией Иллюмина тестовый набор TruSight и секвенатор нового поколения Illumina HiSeq2500, стандартные процедуры, проверенные и реализованные в прошедшем CLIA сертификацию Центре клинической геномики при Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе (UCLA), можно в одном тесте получить информацию о 95% кодирующих белковых последовательностях генома из числа всех генов, которые отвечают за появление болезней.

Предназначение этого теста в том, чтобы предоставить полногеномную и исчерпывающую геномную экспертизу, с небольшими затратами и значительно более эффективную, чем последовательный анализ при помощи специальных целевых панелей.

В среднем, для каждого пациента определяется примерно 20 000 вариантов ДНК в экзоме. Однако значительная часть этих ДНК вариантов является доброкачественными полиморфизмами. Чтобы определить потенциально болезнетворные варианты, к данным применяется серия фильтров, специфичных для каждого пациента. В их число входит семейная история, любые дифференциальные диагнозы и все соответствующие компоненты родительских заболеваний. При помощи этого можно провести эффективный поиск всех генов, встречающихся в медицинской литературе или мутационных базах данных, которые по данным врачей отвечают за проявление фенотипов и включают известные варианты ДНК, вызывающие нарушения в белках.

На практике у примерно 50% пациентов обнаруживаются однозначные варианты ДНК, которые являются причиной заболевания. Если однозначных причинных вариантов ДНК не обнаружено, то прочие потенциально вызывающие болезни варианты ДНК сохраняются для возможных будущих перепроверок в будущем, когда будут опубликованы результаты новых исследований.

Также иногда рекомендуется провести дополнительный анализ обнаруженных изменений в ДНК для членов семьи пациента, что может помочь с их дальнейшим анализом и интерпретацией.

Клиническое секвенирование экзома.

Этот тест включает глубокий анализ 4800 клинически значимых генов, которые связаны с известными наследственными заболеваниями. Наличие обнаруженных мутаций подтвержданется классическим секвенированием по Сэнгеру. При необходимости проводится поиск аналогичных мутаций у родителей. Метод клинического секвенирования экзома подходит для обнаружения точечных мутаций, вставок, делеций, инверсий и перестановок в экзоме. Пациент получает заключение об изменениях, связанных с его заболеванием. В то же время лечащий врач может дополнительно запросить более подробную информацию, включая данные о потенциально патогенных вариантах, локализованных в хорошо изученных областях экзома.

Цель теста – полное исследование экзома конкретного пациента. При этом результаты изысканий анализируются и проверяются целой командой специалистов медиков. Кроме того, отчет об обнаруженных изменениях сопровождается подробными комментариями.

Перед проведением тестирования рекомендуется дополнительная консультация врача-генетика. В таком случае пациент может убедиться в необходимости прохождения того или иного набора тестов. Также в ходе консультации рассказывается о возможных преимуществах и рисках генетического тестирования. Дело в том, что потенциальную опасность может представлять не само тестирование (оно совершенно безвредно для пациента), а информация об обнаруженных в генетическом материале отклонениях. В частности, сведения о врожденной предрасположенности к тому или иному заболеванию обычно не сообщаются лицам, не достигшим совершеннолетия. Каждая лаборатория вырабатывает свою политику поведения в подобных случаях.

В качестве исходного материала для тестирования берется свежая кровь. Заморозка или нагрев образцов перед тестированием не допускается, поскольку эти воздействия приводят к разрушению ДНК, что в свою очередь делает результаты исследования недостоверными. Образцы должны поступить в лабораторию течение 48 часов с момента взятия.

Стоит отметить, что полное секвенирование экзома может включать или не включать анализ митохондриальной ДНК. Уточнять возможность данного анализа нужно непосредственно в лаборатории, выполняющей секвенирование. В том случае, если лаборатория проводит митохондриальный анализ, данные по гетероплазмии материнского образца могут не сообщаться.

Вопросы и ответы

Что включает клиническое секвенирование экзома?

Клиническое секвенирование экзома разделяется на несколько этапов.

Секвенирование: Диагностическое секвенирование экзома (DES) включает секвенирование примерно 20 000 генов. Это отличает его от секвенирования всего генома, поскольку метода нацелен на исследование 1-2% областей генома, кодирующих синтез белков, которые предположительно ответственны за появление примерно 85% от числа известных заболеваний. Целью DES является выявление изменений, которые определяют фенотип пациента.

Анализ и проверка: после завершения секвенирования все полученные данные пропускаются через биоинформационный конвейер и последовательно анализируются коллективом медиков. Для каждой обнаруженной альтерации проводится проверка, является ли она связанной с исследуемыми особенностями фенотипа. Потенциально связанные альтерации отправляются на ко-сегрегационный анализ.

Формирование отчета: каждый отдельный случай проходит несколько уровней медицинской проверки, и только после последней из них формируется отчет. Каждый отчет является специфическим для пробанда (человека, генетика которого исследуется) и включает проверку и анализ в том числе литературных данных. Подготовка отчета может длиться от нескольких дней до нескольких недель в зависимости от сложности исследования.

Доступные варианты секвенирования экзома:

Первый уровень (Клиническое секвенирования): Анализ примерно 4 800 клинически охарактеризованных генов. Полное секвенирование экзома пробанда. Проведение ко-сегрегационного анализа семьи для всех положительных или неоднозначных результатов.

Второй уровень (Полное секвенирование экзома): Анализ всех предоставленных генов с целью проведения поиска новых генов (порядка 20 000 генов по всей базе NCBI RefSeq). Полное секвенирование экзома семейного трио. Семейный ко-сегрегационный анализ для обнаруженных позитивных или неоднозначных результатов. Обязательное требование: минимум три образца от членов семьи. Тестирование на образцах эмбрионов не проводится.

Какие данные входят в отчет?

Общие результаты: положительный, предположительно положительный, отрицательный, неоднозначный.

Первичные сведения могут ограничиваться информацией, напрямую связанной с фенотипом. Это помогает выделить наиболее полезную для диагностики болезни информацию. Дополнительные сведения чаще содержат более подробные данные, относящиеся к экзому в целом, безотносительно связи с фенотипом.

Дополнительные сведения: Они варьируются в зависимости от предпочтений и возраста пациента. Данный отчет обсуждается отдельно. В дополнительные сведения попадают только установленные патогенетические или предположительно патогенетические альтерации. О клинически незначимых и доброкачественных альтерациях не сообщается. Дополнительные сведения передаются только пробанду. Прочие члены семьи не получают отчета с дополнительной информацией, однако носительство может быть предположено на основании результатов пробанда.

Когда следует заказывать таргетное секвенирование (целевая панель генов) вместо полного сквенирования экзома?

Перед тем, как начать клиническое секвенирования экзома, важно определить возможность использования таргетных панелей, которые разработаны в отношении некоторой группы заболеваний, например, аутизм, задержка психического развития и пр. К примеру, если в истории семьи обнаруживаются признаки одного или нескольких различных наследственных опухолевых заболеваний, то семья вполне может быть носителем опухолевого наследственного заболевания.

В таком случае более эффективным подходом может оказаться первоначальная проверка при помощи таргетных панелей нового поколения, таких как CancerNext, с целью добиться полного покрытия задействованных генов, поскольку такая проверка позволяет получить в том числе полностью отрицательный результат и исключить наличие мутаций в основных опухолевых генах.

Можно ли комбинировать секвенирование экзома с проведением иных генетических тестов (к примеру, хромосомным микроматричным анализом) в рамках одного заказа?

Мы рекомендуем вначале делать хромосомный микроматричный анализ, а затем выполнять секвенирование экзома.

Что необходимо предоставить для клинического секвенирование экзома?

Для выполнения секвенирования экзома необходимы:

Какова политика сообщения дополнительных результатов тестирования?

В 2013 году Американская общество медицинских генетиков (ACMG) выпустила «Рекомендации по случайным находкам в ходе секвенирования экзома и генома» («Recommendations in Incidental Findings in Clinical Exome and Genome Sequencing»).

В соответствии с рекомендациями ACMG минимальный перечень дополнительных результатов предоставляется по умолчанию для каждого тестирования экзома.

По желанию пациент может отказаться от получения всех дополнительных данных, отметив соответствующий пункт в бланке заявки.

В дополнение к перечисленному, мы можем предостаить возможность получения расширенного отчета о дополнительных результатах. Пациенты, заказавшие клиническую диагностику экзома (DES), могут выбрать один из стандартных вариантов расширенного отчета (получить данные о носительстве рецессивных болезней, предрасположенности к раку, возникающим в детском и зрелом возрасте болезням). Для получения подробной информации требуется заполнить соответствующий бланк заявки на получение дополнительных результатов, детально описывающий подробности заказа.

Информация об обнаруженных альтерациях может не сообщаться в том случае, если для связанного с ними заболевания в настоящее время не существует лечения. К примеру, склонность к раннему возникновению болезни Альцгеймера, в итоговый отчет НЕ включается.

Принимаются ли для тестирования материалы только пробанда, когда образцы родителей или иных родственников первой степени предоставить невозможно (к примеру, для приемных детей)?

Если для тестирования предоставляются только образцы пробанда либо предоставляется менее трех образцов от родственников первой степени, то можно заказать лишь проведение тестирования первого уровня (FTE).

Есть ли у клинического секвенирования экзома технические ограничения?

Да, ограничения существуют.

Можно ли сделать повторный анализ данных, полученных при секвенировании?

Да, мы предоставляем такую возможность.

Можно ли провести полное секвенирование экзома для эмбриональных образцов?

Эмбриональные образцы принимаются только в случае гибели плода. Для эмбриональных образцов доступно тестирование первого уровня (FTE).

Если вариант ДНК был пересмотрен и классифицирован иначе, получит ли врач уведомление об этом, чтобы сообщить обновленную информацию своему пациенту?

Секвенирование экзома в нашей лаборатории предполагает повторную классификацию вариантов. Получение дополнительной информации основанной на больших популяционных исследованиях помогает облегчить интерпретацию и уточнить диагноз. Наша лаборатория, как и все научное сообщество вовлечены в активную работу с целью лучшего понимания человеческого генома. Интерпретации и методы постоянно совершенствуются.

Проверяются ли новые гены?

Новые гены анализируются при условии выбора DES тестирования (клиническая диагностика экзома). Под новыми генами подразумеваются альтерации в генах, которые ранее не связывались с болезнями. В связи со сложностью анализа новых генов, клиническая диагностика экзома (DES) требует больше времени для выполнения заказа по сравнению с тестированием первого уровня экзома (FTE).

Если альтерации в новых генах уже обнаружены и описаны, все усилия направляются на изучение гена, включая координационные исследования и функциональные исследования с группами исследователей, изучающих ген, при наличии таковой возможности.

Предоставляет ли лаборатория полный список вариантов по пациенту?

Да, список предоставляется.

Примечание: не все альтерации из списка вариантов проходят подтверждение другими методами, и потому эти данные должны использоваться лишь в исследовательских целях.

Включает ли проводимое тестирование секвенирование митохондриального генома?

Если было обнаружено, что пациент является носителем мутации (или мутаций), можно ли протестировать членов его семьи?

Да, для членов семьи пациента можно провести односайтовый анализ альтераций, классифицированных как причины болезни.

Родственники первой степени и прочие родственники с тем же фенотипом проверяются в рамках ко-сегрегационного анализа, если соответствующие образцы были получены вместе с образцами пробанда для тестирования.

Источник

Генетический тест или маркетинговая уловка? Ученый-генетик объясняет, почему генетические тесты могут быть бесполезными, а рекомендации по их результатам — бессмысленными

Недавно на «Ноже» был опубликован промоматериал о генетическом экспресс-тесте и о том, что можно из него узнать. После публикации к нам обратилась читательница-генетик и объяснила редакции, что мы не правы. Мы сняли статью с сайта, но, поскольку вы не раз видели подобные материалы в других СМИ, мы решили дать слово ученому. Как же на самом деле работают генетические тесты, для чего их используют и стоит ли верить рекламе «диет по генокоду»?

Direct-to-consumer-генетические тесты стали очень популярны и активно рекламируются. Биологи, врачи и медицинские генетики обсуждают подобные тесты, но редко публикуют доступные широкой аудитории материалы на эту тему. Клинический биоинформатик в сфере медицинской генетики Алина Корбут объясняет, кому нужны генетические тесты, когда они бесполезны и как отличить сомнительные рекомендации таких тестов от безвредных.

Что такое генетическая мутация

Многообразие живых организмов, в том числе и людей, отчасти (хотя далеко не полностью) обусловлено разнообразием их геномов.

Cлово «мутация» пугает многих, но бояться тут нечего: если бы не было мутаций, не было бы разнообразия живого, не было бы эволюции; мы все отличаемся друг от друга генетически, а все новые варианты ДНК возникают в результате мутирования, после чего наследуются потомками.

Согласно одному из недавних исследований, в среднем геном человека отличается от референсной последовательности («образца», что не значит «идеала», которого не существует) в 4–5 миллионах позиций. При этом 2–2,5 тысячи отличий — это не точечные изменения одной «буквы», а более крупные вариации, такие как вставки и выпадения сразу многих «букв». Из-за такой сложности в среднем число различающихся букв составляет 20 миллионов! Количество различий между двумя людьми сильно зависит от популяции: наиболее генетически разнообразны люди в Африке, где возник наш вид и откуда Homo sapiens распространились по другим континентам.

Есть мутации, затрагивающие огромные фрагменты генома, например, вариации числа хромосом, каждая из которых может содержать сотни генов. К таким мутациям, в частности, относится трисомия по 21-й хромосоме, связанная с синдромом Дауна. Трисомии возникают в результате нарушения нормального расхождения хромосом при образовании половых клеток, риск таких нарушений растет с возрастом матери. Полностью застраховаться от него невозможно, однако беременные могут сделать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который по ДНК плода, циркулирующей в крови матери, уже с 10-й недели выявляет хромосомные нарушения. К слову, с возрастом отца намного больше, чем с возрастом матери, растет риск точечных мутаций, так что тут наблюдается своеобразный паритет (каждый из полов с возрастом вносит всё больший вклад в свой «сорт» мутаций).

Нужно отметить, что некоторые отклонения от обычного хромосомного набора не вызывают особых проблем — так, по некоторым данным, 1 на 500 — 1 на 1000 мужчин имеет набор половых хромосом XXY, а не XY, и многие из них не знают об этом.

Носительство такого генотипа может быть бессимптомным, хотя может проявляться снижением фертильности, гинекомастией и некоторыми другими проблемами. Женщины с набором XXX тоже могут не иметь никаких симптомов.

Обсуждая пользу генетических тестов, мы в основном будем говорить о генных мутациях, которые затрагивают относительно небольшие участки ДНК.

Рецессивные мутации: что такое «повезло с генами»

Но даже мутации, затрагивающие кодирующую белок часть генов, часто не влияют или мало влияют на их функции. Если даже мутация в геноме проявляется изменением какого-то признака, это изменение необязательно вредное: например, существование разных групп крови в общем не влияет на выживаемость и воспроизводство индивидуумов.

Краеугольное в обсуждении генетического разнообразия людей понятие — «нейтральный полиморфизм», или «нейтральная вариация» : он означает, что геномы у всех людей различаются, но совершенно необязательно эти различия плохи или вредны.

Есть много вредных мутаций, которые не проявляются у данного организма, так как у него есть вторая копия данного гена — ведь в процессе полового размножения один экземпляр большинства генов мы получаем от матери, один — от отца (за исключением половых хромосом и митохондриальной ДНК, с которыми всё чуть сложнее).

Везение — это не когда в геноме нет «поломок», а когда у наших родителей эти «поломки» оказались в разных генах. А вот когда дефектные копии одного и того же гена есть у обоих родителей, то у ребенка может возникнуть так называемое моногенное (зависящее от одного гена) заболевание.

Далеко не все гены связаны с известными моногенными заболеваниями. В медико-генетической базе данных OMIM сейчас около 3,7 тысяч генов, связанных с определенными заболеваниями, — а всего у человека около 20 тысяч белок-кодирующих генов и еще примерно столько же генов, не кодирующих белки (оценки, как обычно, варьируют). Конечно, наши знания неполны: ученые и врачи продолжают открывать новые связи генов с болезнями.

Мутации как случайность: никто не виноват

В отличие от рецессивных, доминантные мутации проявляются, даже если присутствуют только в одной из копий гена. Некоторые из таких доминантных вариантов, вызывающие генетические заболевания, возникают de novo — это значит, что ни отец, ни мать не были носителями этой мутации, но она возникла где-то на стадии образования половых клеток или формирования эмбриона и проявляется у ребенка.

Патогенные мутации de novo, как и другие, возникают редко, но полностью застраховаться от них невозможно, их возникновение — это случайный процесс, в котором никто не может быть «виноват». Исследование родителей и детей выявило у каждого человека в среднем около 60 таких новых мутаций (считая точечные варианты и вставки-выпадения) — но большинство из них не вызывают серьезных нарушений.

Мутационный процесс нельзя остановить — его можно разве что замедлить, снизив влияние внешних мутагенных факторов. Но такие внутренние причины мутаций, как ошибки копирования ДНК, устранить невозможно.

Мутагенные и канцерогенные факторы — не совсем одно и то же, но тонкости здесь рассмотреть не получится. Важно, что мутации могут привести к раку (и другим проблемам) — но не обязательно приводят.

Еще есть соматические мутации — они возникают в ходе деления клеток тела и присутствуют лишь в части тканей организма (при этом их нет в половых клетках). Они тоже могут быть нейтральны — но многие соматические мутации связаны с заболеваниями: например, много соматических мутаций возникает при раке.

Один из хорошо изученных мутагенных факторов, с которым мы все сталкиваемся, — ультрафиолет. Доказано, что он вызывает образование сшивок (тиминовых димеров) в ДНК и вследствие этого повышает частоту рака кожи. Другой мутагенный фактор — вирусы папилломы человека (опасны вирусы онкогенных субтипов), они встраиваются в геном. Но эти факторы влияют на клетки тела (кожу или эпителий половых органов), а не на зародышевые клетки.

На половые клетки может повлиять, например, уровень радиоактивного излучения, существенно превышающий фоновый, некоторые химические вещества (но не те, что обычно думают). В частности, мутагенные и канцерогенные вещества содержатся в дыме, в том числе сигаретном (хотя они тоже воздействуют в большей степени на органы дыхания).

Во всех этих случаях важна доза вещества или воздействия, так как у организма есть защитные системы, которые постоянно «чинят» ДНК: с каким-то уровнем воздействия они справляются, и он не вызывает существенного повышения частоты мутагенеза.

Полезные мутации

Так, нашумевшая мутация CCR5-Δ32, которую китайский ученый Хэ Цзянькуй с ограниченным успехом (якобы) внес в геномы двух девочек, встречается в человеческих популяциях и существенно снижает риск заражения ВИЧ (если присутствует в обеих копиях гена — судя по имеющимся данным, практически до нуля). На этом примере видно, что «полезность» генетических вариантов зависит от условий: до распространения ВИЧ в человеческих популяциях этот вариант мог быть нейтральным или даже слабовредным, но теперь всё изменилось!

Читайте также:

Клинические генетики обычно используют вместо «мутации» термин «генетический вариант» или просто «вариант» — это слово свободно от негативных коннотаций, хотя все генетические варианты возникают в результате мутационного процесса. Когда мы изучаем геном, в первую очередь, конечно, мы думаем о том, как конкретная «версия» генетического текста связана с признаками организма и какие риски могут нести те или иные генетические варианты.

Есть распространенная среди генетиков практика называть мутациями все варианты с популяционной частотой ниже 1%, а полиморфизмами (то есть вариантами «нормы») — с частотой выше 1%, но эта граница условна.

Какими бывают генетические тесты

Во-первых, отличаются технологии:

Важно помнить, что даже NGS-секвенирование генома или экзома — хотя и имеет славу наиболее прогрессивного на сегодняшний день метода — не всегда способно выявить некоторые потенциально вредные варианты в силу ограничений технологии. Так, в нашей популяции достаточно высока частота носительства спинальной мышечной атрофии (СМА), тяжелые формы которой приводят к смерти детей или инвалидности. Носителем СМА в России является примерно каждый 36–37-й человек. Тест на носительство СМА можно рекомендовать всем планирующим беременность, он делается по особой методике.

Хорошо подобранный (в идеале врачом-генетиком) тест может принести много пользы. Так, не вызывает сомнения полезность исследования на носительство патогенных мутаций перед беременностью, а также обследование на так называемые рекомендованные вторичные находки — генетические варианты, которые существенно повышают риск определенных заболеваний (например, кардиологических, онкологических), и этот риск можно снизить при помощи определенных превентивных мер. В основном такие генетические варианты редки, но это не значит, что их наличие бессмысленно проверять.

Пользовательские генетические тесты

Методику тестирования нужно выбирать, исходя из вашей цели: учитывать ограничения, которые есть абсолютно у любой технологии, и оценивать, какой способ лучше всего подходит для ответа на поставленный вопрос — для этого, очевидно, нужно сформулировать сам вопрос. В клинике с этим разбирается врач-генетик: он понимает преимущества и недостатки методов и знает, что конкретно нужно проверить данному человеку, исходя из клинических данных, родословной, анамнеза.

Но есть и так называемые Direct to consumer (DTC)-генетические тесты — те самые коробочки с пробирками для слюны, которые продаются непосредственно пользователям, желающим что-то узнать о своем геноме. Участие врача в этом случае не предполагается. Целевая аудитория таких тестов — условно здоровые люди, которые не видят особого смысла идти к врачу-генетику на прием.

DTC-компании предлагают анализ происхождения, диетические и спортивные рекомендации и тому подобное. Они стали коммерчески успешны в силу ряда причин:

Однако это не значит, что результаты соответствующих тестов обязательно улучшают жизнь людей (помимо того, что вызывают интерес и развеивают скуку).

Проблемы вокруг генетических тестов: big data, этика и бесполезность

DTC-тесты пока приносят больше пользы ученым, чем самим покупателям тестов. Кто-то загружает свои генетические данные на сайты типа GEDMatch и находит родственников — обычно считается, что это хорошо: допустим, люди хотят найти родственников. Полиция при помощи того же GEDMatch ловит «убийцу из Золотого штата» — тоже хорошо. Кто-то начинает правильнее питаться или заниматься спортом, потому что результат теста выдал ему высокий риск диабета или атеросклероза — тоже, в общем, хорошо (даже независимо от научной обоснованности предположения, что ему это нужнее, чем кому-то другому).

Однако многие говорят и о потенциальном вреде: велик риск утечки информации третьим лицам, которым вы не хотели бы доверять ее: страховым компаниям и крупным скупщикам данных вроде тех, с которыми сотрудничает тот же Facebook.

Кроме того, есть риск впасть в депрессию из-за обнаружения «плохих» вариантов и т. д.

Сообщество клинических генетиков широко обсуждает различные этические аспекты применения генетических технологий, в том числе right not to know — право человека не получать определенную информацию о себе (что иногда бывает проблематично, например, когда специалисты исследуют ребенка, но не должны раскрывать определенные сведения о родителях).

Большое значение здесь имеет понятие информированного согласия: для того, чтобы его дать, человек должен понимать, на что он соглашается — например, готов ли он узнать о том, что у него высокий риск заболевания, которое проявится позже и которое никак нельзя предотвратить и нельзя вылечить?

Верно и то, что чем больше информации о генетической вариации и ее связи с признаками соберут ученые, тем более полезными станут генетические тесты будущего. Потенциальное значение теста зависит от размера имеющейся базы данных, которая используется при интерпретации результатов — поэтому позитивный эффект накопления генетической big data, в общем, неизбежен.

В этом смысле ученые, хоть и жалуются на DTC-тесты, но пользуются их результатами (в случае, если пользователи дают согласие на использование их анонимизированной информации в научных исследованиях и если компания решила обнародовать какие-то полученные ею данные).

Впрочем, для использования данных DTC-гентестов в науке зачастую недостаточно клинически значимой информации о пользователях. Есть научные проекты, которые такую информацию систематически собирают, но доноры при этом не платят за тест.

Как работают пользовательские генетические тесты

Большинство компаний на рынке (23&me и т. д.) предлагают анализ на микрочипах, который позволяет посмотреть десятки тысяч генетических вариантов, а некоторые — и вовсе секвенирование всего генома или экзома (кодирующей части генома: это примерно 3 миллиона нуклеотидных позиций, каждая из которых может существовать у данного человека в одном или в двух вариантах одновременно).

Некоторые компании анализируют всего лишь несколько десятков снипов (SNP, single nucleotide polymorphism, или однонуклеотидный полиморфизм) — вариаций, которые затрагивают конкретную «букву» генетического «текста». Они работают методом ПЦР и утверждают, что больше анализировать просто «не нужно», — но дальше вы увидите, что проблемы начинаются при попытке понять, а зачем вообще всё это «нужно».

Такие компании не предлагают анализа происхождения: у них просто нет исходных данных для этого. И это если оставить за скобками — вопрос о необходимости такого анализа и проблему трактовки его результатов: те же 23&me (да и многие другие компании) предлагают анализ происхождения, хотя популяционные генетики не считают их интерпретацию полностью корректной.

Основной вопрос, который возникает к таким результатам, — вопрос об обоснованности связи между геном или вариантом и определенным состоянием или заболеванием, а также определенной рекомендацией.

Именно на этот вопрос каждый день отвечает клинический генетик или биоинформатик, когда речь идет о мутациях, связанных с наследственными заболеваниями.

Если думать о тесте с точки зрения того, что он дает сырые данные, которые уже не изменятся в течение вашей жизни и которые можно переанализировать многократно, то тест нужно выбирать, исходя из того, какой позволяет получить наибольшее количество качественно детектированных (это важно!) «снипов» за минимальные деньги. А интерпретацию вы всегда можете сделать независимо, используя сторонние сервисы или обращаясь в другие компании.

Для независимой оценки важно выяснить заранее, в каком виде вам отдадут ваши данные и что вы потом сможете с ними сделать.

Скорее всего, это будет список детектированных «снипов», в котором вы сами ничего не поймете. Чего пользователь действительно хочет — это дизайнерский буклет с интерпретацией, хотя на самом деле это наименее значимый результат DTC-теста.

В медицинской генетике выдается заключение клиники, которое можно обсудить с направляющим врачом-генетиком. О качестве данных пользовательского теста лучше разузнать заранее: если это качественные данные, они могут принести пользу. Нельзя исключать, что пройдет много лет, и эти данные окажутся намного более полезными, чем сегодня, и откроют простор для дополнительной (научно добросовестной!) интерпретации.

Правда, через много лет технологии генетического тестирования многократно подешевеют: это происходит постоянно — часто говорят, что удешевление генетических технологий обогнало закон Мура.

Но в конечном итоге всё это имеет значение только при условии, что вы понимаете, зачем делаете тест и на какие вопросы хотите ответить.

Генетические тесты при наследственных заболеваниях

В случае моногенного (то есть вызываемого мутациями в конкретном гене) наследственного заболевания есть четкие критерии, согласно которым все генетические варианты (то есть отличия от «эталонной» последовательности ДНК) подразделяются на пять классов:

Эти критерии сформулированы Американским колледжем медицинской генетики и геномики и Ассоциацией молекулярной патологии, и практически все генетические лаборатории и компании мира ставят ссылки на эти рекомендации в своих материалах, но не всегда применяют их правильно. Есть и более специализированные международные рекомендации, касающиеся конкретных заболеваний.

Строго говоря, эти рекомендации не применимы к исследованию генома здоровых людей без медицинских показаний к проведению генетического теста. Однако общие принципы анализа информации остаются теми же.

В случае полигенных и мультифакторных заболеваний — то есть зависящих от множества генов и в большой степени от среды, таких как диабет 2-го типа или многие заболевания ментальной сферы, — ситуация сложнее. Здесь нет такой однозначной связи между мутацией и заболеванием: определяется риск, который увеличивается или уменьшается в зависимости от определенных генетических условий.

В этом случае важно, по какой методике и на основании чего проводился расчет и насколько сильно ваш риск изменился по сравнению со средним по популяции.

Вклад каждого отдельного гена и каждой отдельной мутации в риск таких мультифакторных патологий, как правило, очень мал — а возможно, влияние факторов среды с лихвой перекрывает вклад конкретной мутации.

Если речь, например, о диабете 2-го типа, то изменение диеты и образа жизни может существенно снизить ваш риск. Но вы это и так знаете, зачем тогда нужен тест? Тестирование на наследственные формы диабета может рекомендовать врач-генетик, если есть семейная история этого заболевания.

Когда генетические тесты нужны здоровым людям

Почему эти гены выделены среди остальных? Потому что результат, который мы получаем, что называется, actionable: мы знаем, какие конкретные действия нужно предпринять, чтобы предотвратить развитие заболевания или вылечить его, если оно уже возникло, и эффективность этих действий доказана.

Все знают об истории Анджелины Джоли: это и есть наглядный пример того, как это происходит. Бывает так, что люди на основании результатов генетического теста делают превентивную мастэктомию, и при гистологическом анализе выясняется, что там уже была ранняя стадия рака, которая не выявлялась никакими другими методами.

Страшно? Но именно так выглядит генетический тест, который действительно может сохранить вам жизнь.

Споры о том, нужно ли проводить скрининг всей здоровой популяции на такие мутации, не утихают в сообществе медицинских генетиков. Отчасти эти споры касаются эффективности выявления этих заболеваний в системе здравоохранения: если человек обследуется за свои деньги, я рекомендовала бы ему исследовать эти гены у себя и своих детей, если он готов к восприятию негативных результатов, что подтвердит в информированном согласии. Это действительно важно.

К той же группе относится злокачественная гипертермия — редкое наследственное состояние, когда человек не переносит некоторые распространенные анестетики для общего наркоза. В результате воздействия наркоза человек с мутацией в определенном гене впадает в тяжелое состояние и может даже погибнуть. Спасти его может препарат дантролен, который еще нужно будет срочно найти (он есть далеко не во всех больницах), поскольку, насколько мне известно, на данный момент в России он находится на перерегистрации.

Но обсуждаемые компании, выпускающие DTC-генетические тесты делают ставку вовсе не на такие случаи. Еще бы: людей это пугает, об этом тяжело говорить, и, конечно, только врачи могут взять на себя ответственность за сообщение таких результатов и дальнейшие действия.

Исключения составляют компании, которые занимаются именно исследованием генов наследственной предрасположенности к раку. В основном же компании, продающие DTC-генетические тесты, не афишируют в своей рекламе возможность узнать такую жизненно важную информацию — потому что их продукт ближе к индустрии косметологии развлечений, чем к медицине.

Рекомендации пользовательских генетических тестов: бессмысленные, универсально полезные и сомнительные

Бессмысленные и безвредные

Бессмысленные рекомендации, как правило, относительно безвредные: потенциально вредные рекомендации давать всё-таки опасаются, чтобы не нести ответственность за последствия. При этом мы знаем, что многие действительно эффективные интервенции, в том числе назначение лекарств, несут риски — а взвешиванием соотношения риск/польза в вашем конкретном случае как раз и должен заниматься врач.

Например, вам незачем усложнять себе жизнь и увеличивать расходы, садясь на безглютеновую диету, если у вас на самом деле нет непереносимости глютена, хотя вреда здоровью она, может, и не причинит. Запретить вам этого нельзя, если хочется — пожалуйста.

Покупка тех или иных кремов, физические упражнения — никто и никогда не сможет проверить, «сработали» эти рекомендации в вашем случае или нет. А значит, никто не сможет предъявить претензий компании, которая дала вам такие рекомендации: нам ведь не с чем сравнить, и мы не знаем, что было бы с вами, если бы вы не купили этот крем или не начали делать данное упражнение.

Как это реально можно выяснить? Путем масштабных исследований, сравнивающих людей, использующих крем или упражнение, с теми, кто не использует. Для лекарств такие исследования обязательны, а для нелекарственных интервенций — нет (хотя эффективность нелекарственных интервенций, таких как диета и физические упражнения, при многих заболеваниях активно изучается). Такие исследования кремов и упражнений если и проводятся, то, как правило, на людях «вообще», а не на носителях определенной мутации. Таким образом, в лучшем случае вы знаете, что воздействие работает (или нет). Не при мутации, а в принципе.

Тогда зачем тест? Результат вашего теста с эффективностью крема или упражнения не связан, скорее всего, никак.

Универсально полезные вне зависимости от генотипа

Потреблять меньше сахара, больше фруктов, овощей и продуктов, богатых клетчаткой, больше двигаться, не курить, сократить калорийность рациона, если она избыточна, — всё это вещи с сайта ВОЗ / из школьного учебника. Они подходят всем людям, и никаких генетических тестов делать, чтобы им следовать, не нужно.

К каждой главе результатов такого теста, как правило, прилагаются ссылки на научные публикации. Это выглядит весомо и непререкаемо, но важно выяснить, что именно написано в этих статьях, кто, когда, что исследовал и какими методами. Возможно, установленные закономерности имеют очень косвенное отношение к вашей ситуации или не позволяют дать никаких конкретных рекомендаций.

Если генетический вариант часто встречается в здоровой популяции, это уже серьезное основание считать, что данный вариант скорее безвредный. Но некоторые DTC-компании описывают относительно частые (и даже доказанно нейтральные) варианты как вызывающие какие-то негативные эффекты, хотя никаких оснований для этого нет.

Да, иногда можно найти статьи о негативном влиянии данного варианта — поэтому вам предъявят ссылку на научный источник. Но либо эти статьи старые и уже опровергнуты, либо сделаны на недостаточно больших выборках испытуемых или по каким-то еще причинам не позволяют сделать однозначный вывод о связи мутации и заболевания.

В основном такие частые варианты — это просто полиморфизмы, нейтральная вариация: например, у людей встречаются много вариантов цвета волос или глаз, но никакой из них не лучше и не хуже, то же и с другими признаками.

Есть даже феномен «спекуляции на полиморфизмах»: всем, у кого обнаружены безобидные варианты генов фолатного цикла, коммерческие компании, производящие генетические тесты, прописывают БАД, содержащие метилфолаты — а иногда еще и дают промокод на покупку этих самых метилфолатов на каком-либо сайте или у определенной компании, чтобы получить себе процент с продаж. БАД — не лекарство, а рекомендующий — не врач, так что никакой ответственности за результат приема этих веществ ни автор рекомендации, ни продавец не несут.

Сомнительные

Рекомендации, которые вы получаете, сделав пользовательский генетический тест, часто не основаны ни на каком научном или клиническом консенсусе.

Отдельные статьи, на которые приводятся ссылки, никак не могут служить основанием для рекомендаций. Более того, эти рекомендации, как правило, никем и никогда не были протестированы на носителях соответствующих генетических вариантов — либо, если протестированы, был вынесен вердикт об отсутствии оснований для разных рекомендаций в случае носительства мутации и его отсутствия.

Например, в исследовании персонализированной диеты 2016 года не было показано никакого влияния учета информации о генотипе при составлении индивидуальной диеты на показатели здоровья участников.

В данном исследовании также не было показано никакой связи между генотипом и эффективностью диеты. А ведь персонализированная диета — один самых популярных продуктов «развлекательных» генетических тестов!

Ученые регулярно выпускают исследования, которые показывают, что рекомендации DTC-генетических тестов не имеют научного обоснования.

Американская Академия питания и диетологии в 2014 году однозначно не рекомендовала проходить коммерческие тесты по нутригеномике в связи с отсутствием достаточной доказательной базы. Австралийский институт спорта выпустил консенсус-стеймент, в котором объявил, что на данный момент нет никакого смысла в проведении генетического тестирования для предсказания успехов в спорте, выбора спортивной дисциплины или отбора талантов.

Возмутительные рекомендации пользовательских генетических тестов: косметологические спекуляции

Создатели некоторых широко разрекламированных тестов определяют наличие мутаций в генах коллагенов, эластина. В буклетах с результатами генетического текста клиентам могут предлагать такие косметические процедуры, как мезотерапию, биоревитализацию гиалуроновой кислотой, гликолевый пилинг, массаж лица или инъекции органического кремния.

Инъекции «органического кремния», серьезно? Что такое «органический кремний» с химической точки зрения?

Оставим в стороне огромную проблему доказательности и научной обоснованности косметологии как таковой — это отдельная тема для возмущения ученых.

Но существуют ли исследования, подтверждающие, что именно при этих мутациях в гене коллагена I типа мезотерапия существенно улучшает состояние кожи и именно носителям такой мутации она показана раньше/чаще, чем всем остальным? Нет, таких статей вы не найдете. Возможно, в каких-то исследованиях этот вопрос и изучался, но он точно не был основным: в базе данных PubMed нет ни одной статьи, которая находилась бы по запросу mesotherapy + variant или mutation.

Запрос mesotherapy + genetic приносит две статьи о бактериальных инфекциях, возникших вследствие проведения мезотерапии, а генетические исследования там использовались для идентификации болезнетворных микробов.

Мы возвращаемся к исходному тезису: если вы собирались делать мезотерапию в любом случае, зачем вам генетический тест? Если вы считаете, что в связи с результатами генетического теста она вам нужнее, чем кому-то другому, на каком основании вы так считаете? Реально таких оснований нет.

Рекомендации диет

Многие путают непереносимость глютена (целиакию) с другими типами пищевой непереносимости, например, непереносимостью FODMAP (аббревиатура, означающая олигосахариды, дисахариды, моносахариды и полиолы). Также напоминать целиакию могут распространенные СРК (синдром раздраженного кишечника) и СИБР (синдром избыточного бактериального роста в тонком кишечнике).

Симптомы могут быть похожими, и даже вызывающие реакцию продукты могут перекрываться, но к тестируемым генам предрасположенности к непереносимости глютена такие симптомы никакого отношения могут не иметь.

Нет никаких оснований для назначения безглютеновой диеты человеку, у которого диагноз целиакии не установлен врачом. «Золотым стандартом» диагностики целиакии является гистологическое исследование (биопсия) тонкой кишки. Даже серологические маркеры (антитела) не имеют здесь решающего значения.

Для того, чтобы установить, переносите вы лактозу или нет, можно попробовать выпить пачку молока. Если у вас в самом деле есть клинически значимая непереносимость лактозы, это сложно не заметить.

Если у вас не возникло никакой реакции, это значит, что непереносимости лактозы у вас, скорее всего, нет. Более точным является тест на выдыхаемый водород после употребления лактозы. В любом случае, генетический тест здесь не нужен: пачка молока намного дешевле.

А если вы действительно подозреваете у себя это заболевание — лучше не ставьте эксперименты на кухне, а обратитесь ко врачу.

Что надо знать, чтобы вас не обдурили псевдогенетикой

Вот общие принципы, которые надо знать, интерпретируя результатов любых генетических тестов.

Взаимодействие генов и среды. На признаки организма оказывают влияние как генотип, так и условия среды, а также особенности протекания индивидуального развития. Даже близнецы, у которых практически идентичный геном, как вы знаете, отличаются друг от друга.

Для разных признаков относительный вклад генотипа и среды разный. Так, ваша группа крови зависит почти исключительно от генов (случаи изменения в течение жизни связаны либо с раком крови, либо с пересадкой костного мозга), а масса тела — в большой степени от вашего пищевого поведения и физической активности.

В целом наличие у вас какого-либо варианта гена необязательно означает наличие у вас какого-либо признака.

Предрасположенность часто мало что значит. Предрасположенность к какой-либо болезни или состоянию не означает, что это состояние обязательно возникнет.

Связь не означает причинности. Связь между мутациями и определенными состояниями в основном устанавливается по результатам полногеномного поиска ассоциаций, GWAS. Но наличие связи между мутацией и каким-либо состоянием не означает причинности: вспомните ложные корреляции, такие как корреляция потребления шоколада на душу населения и количества нобелевских лауреатов.

Риск на доли процента — не риск. Наличие такой связи не говорит и о биологической значимости вашей мутации: если мутация статистически значимо повышает какой-то риск, но повышает его на доли процента, то для ученого это может что-то значить, а лично для вас это не значит ничего.

Анализ крови эффективнее генетического теста на предрасположенность к «плохому» составу крови. Установленная связь генетического варианта с биохимическим маркером — уровень чего-нибудь в крови, например воспалительных цитокинов, — не означает его связи с заболеванием, не означает, что люди с таким вариантом чувствуют себя хуже и что им надо что-то предпринимать. Более того, эта даже не означает, что именно у вас этот маркер действительно будет повышен: если вам почему-то важно знать, какой у вас уровень цитокина IL-6, — пойдите и измерьте этот цитокин, а не делайте генетический анализ на «предрасположенность к его повышенному уровню».

Генетический тест — не основание для постановки диагноза. Если вы подозреваете у себя какое-то заболевание, нужно пойти к хорошему врачу и провести диагностику по соответствующим критериям, которые для каждого заболевания свои. Результат генетического теста, даже если он имеет какое-то клиническое значение, ни при каких обстоятельствах не может являться единственным основанием для постановки диагноза.

Рекомендации генетических буклетов чаще всего безосновательны. В большинстве случаев при обнаружении определенных мутаций (генетических вариантов) нет оснований для описанных в буклетах рекомендаций. Выработка рекомендаций, которые дают врачи по результатам диагностики, — это серьезный и длительный процесс, в котором участвует клиническое сообщество. Обычно такие рекомендации включают в клинические гайдлайны по лечению и профилактике того или иного заболевания. Среди рекомендаций могут быть не только назначение лекарств, но и диета, смена образа жизни и т. д.

Существование статей (даже если их много) о связи какой-то мутации с повышением в крови какого-то белка ни в коем случае не может быть основанием для внедрения в практику какой-либо рекомендации для носителей такой мутации. Основанием могут быть только научные исследования об объективном улучшении состояния носителей этой мутации, соблюдающих такие рекомендации.

Просвещение в области генетики полезнее тестов

Массовое просвещение в сфере генетики обязательно нужно.

С генетическими заболеваниями и генетическим риском также связана огромная стигма: люди почему-то ассоциируют их с понятиями «дефектности» и вины — даже если человек всего лишь носитель патогенного варианта, а такими носителями, напомню, являются практически все, в зависимости от определения патогенного варианта.

Невозможно не упомянуть и о необходимости повышения видимости людей с генетическими заболеваниями, их дестигматизации и развития системы помощи им. Очень важно менять эту ментальность, рассказывать людям, что носительство определенных генетических вариантов — не клеймо.

Очень грустно, что люди почему-то не выносят многих полезных знаний и правильного отношения с уроков биологии в школе. Мне кажется, программу следует видоизменить таким образом, чтобы люди получали больше практических знаний о генетике, применимых в реальной жизни, о методах, которые сегодня используют генетики, об их ограничениях и значении.

Вся информация, которая дана выше, на мой взгляд, должна преподаваться абсолютно всем школьникам на уроках биологии. Увы, на данный момент это не так, либо знания даются, но методика преподавания построена так, что ученики не соотносят абстрактные понятия из учебника с собой и собственной жизнью, быстро всё забывают.

Часто бывает, что люди просто боятся «генетики»: она воспринимается как злой рок, что-то, что нельзя изменить. Но сегодня появляется всё больше методик лечения даже тяжелых моногенных заболеваний.

Необязательно это сверхдорогие генноинженерные лекарства, есть и простые, давно известные подходы: например, одно из самых частых генетических заболеваний, фенилкетонурия, лечится специальной диетой с очень хорошими результатами, если начать вовремя.

Задумываться о генетических рисках раньше, чем родится ребенок с патологией, значительно более конструктивно, чем искать «виноватого» в уже возникших проблемах. Более того, при носительстве патогенных мутаций в одном и том же гене у обоих родителей можно сделать преимплантационное генетическое тестирование: проверку эмбрионов в ходе процедуры ЭКО, позволяющую установить, какие из них унаследовали патологию, а какие нет.

Никто не может запретить людям удовлетворять свое любопытство за собственные деньги — как невозможно и запретить компаниям удовлетворять пользовательский спрос: в этом смысле тесты нужны ровно в той степени, в которой они востребованы.

Но важно понимать, что зачастую этот спрос создают с помощью хорошего маркетинга сами эти компании, рассказывая нам о том, почему нам необходим их продукт.

Не ожидайте от пользовательских генетических тестов откровения. Подходите как к выбору теста, так и к анализу его результатов критично — если не сказать скептически. Серьезные рекомендации, касающиеся здоровья и деторождения, однозначно следует верифицировать у врача-генетика в специализированной клинике. Бросаться сломя голову менять что-то в своей жизни на основе одного лишь результата DTC-теста может оказаться неосмотрительным, — хотя, если проверить информацию, может выясниться, что какие-то основания для беспокойства или изменений действительно есть.

В одной из недавних работ, оценивающих качество детекции SNP на микрочипах, по данным масштабного британского проекта UK Biobank, получилось, что только в 16% случаев редкий генетический вариант (с частотой менее одной тысячной процента в популяции) был детектирован правильно. В остальных случаях его выявление было ошибкой. Так что, прежде чем хвататься за голову из-за выявленной у вас вредной мутации, сделайте подтверждающую проверку варианта секвенированием по Сенгеру: может быть, у вас его на самом деле нет.

Хорошо было бы, если бы компании бесплатно предоставляли такие услуги по подтверждению патогенных вариантов, детектированных чипами, — но так делают далеко не все.

Варианты, выявленные NGS с хорошим покрытием, можно не подтверждать, если они не попадают в «проблемные» регионы генома — но если вы не уверены в качестве биоинформатического анализа, всё равно неплохо подтвердить. Если вариант всё-таки есть, обязательно проконсультируйтесь с врачом-генетиком относительно его реальной патогенности и того, что это на самом деле для вас значит.

В будущем, по мере накопления данных о связи генетических вариантов и признаков, значение генетических тестов, безусловно, будет возрастать. Какое влияние это окажет на жизни людей, сегодня сказать сложно. Оставим это на откуп сценаристам, писателям и футурологам.

Можно лишь с определенностью утверждать, что ученые — медицинские генетики и клинические биоинформатики — смогут более эффективно определять генетические причины заболеваний и помогать своим пациентам. Знания постоянно накапливаются, и сегодня мы умеем куда больше, чем даже пять лет назад.

Источник