вгн что это в медицине

Вгн что это в медицине

You are using an outdated browser. Please upgrade your browser or «>activate Google Chrome Frame to improve your experience.

mun.Chişinău, str. Alba Iulia, 21 карта

(+373) 22 944 944 (+373) 69 944 944
Blvd. Traian 7/1, Chisinau

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) – заболевание, которое возникает в результате снижения активности (дефицита) ферментных систем, участвующих в биосинтезе кортизола. Эти дефекты имеют генетическое происхождение и проявляются как в пренатальном, так и в постнатальном периодах жизни. Все дефекты ферментов, приводящие к ВГН, являются аутосомно-рецессивными: чтобы патологическое состояние проявилось, аномальными должны быть оба аллельных гена. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется в гомозиготном состоянии. Распространенность составляет в среднем 1:4000-5000, а гетерозиготное носительство – 1:35-40 человек. Наиболее часто поражаемым при ВГН ферментом, является 21-гидроксилаза.
Различают несколько форм АГС (адреногенитального синдрома), клинические проявления которых зависят от дефицита конкретного формента: 21-гидроксилазы, 11-β-гидроксилазы, 3-β-оксидегидрогеназы, 17-гидроксилазы. Общим для все форм АГС является нарушение биосинтеза кортизола. Процесс гиперплазии надпочечников начинается еще внутриутробно. Снижение продукции кортизола у плода, возникшее в результате снижения активности одного из ферментов, участвующих в синтезе кортизола, приводит к снижению содержания кортизола в сыворотке крови. Кортизол ингибирует секрецию AКТГ по принципу обратной связи; таким образом, по мере снижения уровня кортизола сыворотки у больного с ВГН, содержание AКТГ в ней возрастает, чтобы стимулировать надпочечниковые железы, преодолеть блокаду ферментов и приблизить уровень кортизола сыворотки к норме. Поскольку весь описанный процесс требует времени, то повышенные уровни сывороточного AКТГ стимулируют разрастание надпочечниковых желез и приводят к гиперплазии.
Проявления ВГН связаны с действием предшественников кортизола (и метаболитов), которые появляются из-за отсутствия блокированного фермента. Синтезу предшественников фермента способствуют высокие уровни AКТГ, которые стимулируют продукцию надпочечниковых стероидов. Многие из этих предшественников и метаболитов являются андрогенами (в некоторых случаях, в зависимости от характера дефекта фермента, может нарушаться и продукция альдостерона).
Адреногенитальный синдром предполагает избыточную секрецию андрогенов, вызывающую вирилизацию. Клинический диагноз подтверждается повышенным уровнем андрогенов, подавляемым или не подавляемым пробой с дексаметазоном. Избыточная секреция андрогенов может вызываться также андрогенсекретирующей опухолью. Малигнизирующая опухоль надпочечников может секретировать избыточное количество андрогенов, кортизола или минералокортикоидов (или все три), в результате чего развивается синдром Кушинга с подавлением секреции AКТГ и атрофией надпочечника и гипертензией. Симптомы зависят от пола и более выражены у девочек: гирсутизм, облысение, акне, огрубение голоса. В пубертатном периоде рост может быть ускоренным, но при отсутствии лечения преждевременное закрытие эпифиза приводит к остановке роста. У мальчиков отмечается преждевременное половое созревание, у девочек – аменорея, атрофия матки, гипертрофия клитора, уменьшение размера груди и увеличение мускулатуры. У взрослых мужчин, избыток андрогенов надпочечников может подавлять функцию гонад и привести к бесплодию.

ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА
Помимо анамнестических и фенотипических данных (телосложение, оволосение, состояние кожи, развитие молочных желез), при установлении диагноза решающее значение имеют гормональные исследования. При АГС синтез стероидов нарушен на этапе 17-гидроксипрогестерона (17-ОНП). Следовательно, гормональными признаками является повышение уровня в крови 17-ОНП, а также ДГЭА-С и тестостерона, которые могут превышать норму в 5-10 и более раз. Уровень17-OHP в крови выше 24 нмоль/л подтверждает диагноз врожденной гиперплазии надпочечников (АГС). Если же он составляет 9-24 нмоль/л, тогда для дифференциальной диагностики синдрома поликистозных яичников и АГС показана проба с АКТГ (см. таб.). Следует помнить, что неклассической форме недостаточности 21-гидроксилазы базальный уровень 17-OHP может быть ниже 9 нмоль/. В связи с этим при подозрении на АГС пробу с АКТГ проводят даже при низком базальном уровне 17-OHP. В норме у женщин через 60 мин уровень 17-OHP обычно не достигает 12 нмоль/л, при классической форме АГС превышает 90 нмоль/л, при неклассической – 45 нмоль/л (Берек Дж., 2002). У гетерозиготных носителей мутантного гена, кодирующего 21-гидроксилазу, уровень 17-OHP после стимуляции АКТГ повышается до 30 нмоль/л. При подозрении на недостаточность 11-β-гидроксилазы во время проведения пробы с АКТГ одновременно определяют содержание 17-OHP и 11-дезоксикортизола в сыворотке крови. В случае недостаточности 11-β-гидроксилазы регистрируется одновременное повышение уровня 2-х гормонов. Для выявления недостаточности 3-β-оксидегидрогеназы во время пробы с АКТГ исследуют уровень 17-ОНП и ДГЭА. Повышение содержание гормонов подтверждают диагноз.

Дифференциально-диагностические признаки АГС и синдрома поликистозных яичников

Показатели

Адреногенитальный синдром

Синдром поликистозных яичников

Источник

Диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) является одним из наиболее распространенных аутосомно-рецессивно наследуемых нарушений обмена веществ. Возникает вследствие дефекта одного из 6 ферментов стероидогенеза, участвующих в синтезе кортизола.

Наиболее частая причина заболевания – снижение активности фермента 21-гидроксилазы (около 90-95% случаев ВГН). В зависимости от снижения активности 21-гидроксилазы выделяют две формы ВГН: классическую (остаточная активность фермента 0-5%) и неклассическую (остаточная активность фермента 40-50%). Классическая в свою очередь подразделяется на простую вирилизирующую и сольтеряющую формы.

Неклассическая ВГН (НВГН) является распространенным явлением. Заболеваемость гетерогенной популяцией Нью-Йорка составляет 1 из 100. Наиболее часто НВГН встречается среди евреев-ашкенази (1:27), славян (1:50), жителей средиземноморья, среднего востока, Индии.

Клиническая диагностика НВГН затруднена. Постнатальный скрининг не выявляет неклассическую форму (17-ОПР не повышен), а также при рождении девочки не имеют вирилизированных гениталий.

Для детей младше 10 лет наиболее распространенным симптомом манифестации является начало роста лобковых волос до 8 лет у девочек, до 9 лет у мальчиков.

Для детей старшего возраста характерен ускоренный рост, который впоследствии может привести к преждевременному закрытию зон роста и уменьшению конечной длины тела, опережение костного возраста по сравнению с нормой. В подростковом и взрослом возрастах НВГН как правило выявляется чаше у женского пола, чем у мужского. Это связано с тем, что клиническая картина представлена симптомами избытка андрогенов. Важно отметить, что практически у всех пациентов симптомы будут связаны с избытком андрогенов, а не с дефицитом кортизола.

У женщин могут проявляться различные симптомы избытка андрогенов, которые сильно варьируют. Среди них различают:

Менархе может наступить во время или позже нормы, также часто встречается вторичная аменорея. Дальнейшая маскулинизация может включать мужской габитус, углубление голоса или временное облысение по мужскому типу. Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) также может рассматриваться как вторичное осложнение у этих пациентов. Возможные причины развития СПКЯ включают перепрограммирование гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси вследствие пренатального воздействия андрогенов или хронически избыточных уровней адренальных андрогенов, которые нарушают выделение гонадотропина и оказывают прямое действие на яичник, что в конечном итоге приводит к образованию кист. Из-за схожей клинической картины необходимо проводить диагностику НВГН у пациента с диагнозом СПКЯ.

Вероятность забеременеть у женщин, страдающих НВГН составляет 67%. Проанализиров результаты 203 беременностей у 101 женщины с НВГН, в зарубежном исследовании было установлено, что 68% беременностей произошли до постановки диагноза НВГН, из которых 25% (35/138) завершились спонтанными выкидышами, против 6% (4/65) выкидышей в случае своевременной диагностики и лечения НВГН. Аналогично в другой работе исследовали 190 женщин с НВГН. Только 12% из них обратились за консультацией с проблемой бесплодия. 52,9% имели беременность, которая произошла до диагностики НВГН. Частота выкидыша составляла 6,5% в случае беременностей, протекающих на фоне лечения глюкокортикоидами, против 26,3% выкидышей – без него.

Некоторое количество лиц с НВГН является полностью бессимптомным, они обычно обнаруживаются в рамках семейного исследования. Но, как полагают, в течение длительного наблюдения таких пациентов, могут быть выявлены симптомы гиперандрогенизма.

В лабораторной диагностике НВГН оценка уровня 17-ОПГ не всегда информативна, в связи с наличием так называемой «серой зоны» 17-ОПГ. При пограничных значениях 17ОНР необходимо проводить дополнительный стимулирующий тест с синактеном (косинтропином, тетракозактидом – синтетическим аналогом АКТГ), что является золотым стандартом диагностики нВДКН во всем мире. К сожалению, в настоящее время в РФ отсутствуют зарегистрированные препараты короткого синактена, поэтому проведение пробы в ее общепринятом варианте становится невозможным. Поэтому генетическое тестирование является важнейшим диагностическим инструментом для выявления НВГН.

Снижение активности 21-гидроксилазы зависит от генотипа. Так, для классической формы ВГН характерны делеции, крупные конверсии, определенные точковые мутации.

Пациенты с НВГН чаще всего представлены комбинированными гетерозиготами, несущими различные мутации гена CYP21A2 на каждой аллели. При этом на одной из двух гомологичных цепей ДНК в гене CYP21A2 чаще всего обнаруживается (70 % случаев заболевания) миссенс мутация, V281L, которая снижает активность фермента на 50-80%. Другие миссенс мутации ассоциированные с НВГН: P30L, P453S, R356W, I172N, P453S.

Фено-генотипическое соответствие достигает 90,5% в случае сольтеряющей формы, 85,1% – в случае простой вирилизирующей формы ВГН, 97,8% – в случае НВГН.

При дефекте 21-гидроксилирующего цитохрома P450 создается блок на пути синтеза кортизола. Это приводит к накоплению его предшественника – 17-гидроксипрогестерона (17-OПГ). Избыток которого затем шунтируют в интактный путь синтеза андрогенов. На иллюстрации приведены возможные пути нарушения метаболизма при НВГН.

Источник

Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГН) – это группа аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных дефектами генов, кодирующих ферменты стероидогенеза.

Активность ферментов может быть как незначительно снижена, так и полностью утрачена, что обуславливает наличие большого разнообразия клинических проявлений, на основании которых ВГН принято разделять на классическую (КФ) и неклассическую (НФ) формы. НФ ВГН считается одним из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний, частота ее встречаемости среди европейцев составляет 1:1000.

Этиология

В соответствии с тем дефект гена какого фермента привел к развитию заболевания, выделяют несколько форм заболевания, из которых наиболее распространенной является недостаточность 21-гидроксилазы (95% случаев). Причиной ее являются мутации в гене CYP21A2, обусловленные чаще всего рекомбинацией между функционально активным геном CYP21A2 и псевдогеном CYP21A1P, расположенными близко друг к другу на коротком плече 6-й хромосомы. Псевдоген, несущий множественные мутации, является неактивным, то есть не кодирует белок.

Так, выделяют три группы мутаций, приводящих к развитию ВГН. Мутации первой группы связаны с конверсией генов, переносом гибельных мутаций псевдогена на активный ген, и встречаются в 70% случаев. Мутации второй группы, составляющие около 30%, связаны с образованием химерных генов из активного гена и псевдогена вследствие крупных делеций. Мутации третьей группы встречаются редко и связаны со спонтанными мутациями в активном гене.

При классической форме обе аллели гена CYP21A2 несут тяжелые мутации: крупные делеции, нонсенс-мутации или химерные гены. Чаще всего встречаются мутации In2G, Q318X, I172N и некоторые другие. Пациенты с НФ ВГН являются гетерозиготами или, чаще всего, компаунд-гетерозиготами, то есть имеют разные мутантные аллели. В 1/2 — 2/3 случаев наблюдается сочетание «тяжелой» мутации на одной аллели гена и точечной мутации на другой аллели, при этом клиническая картина определятся более «легкой» мутацией. Самыми распространенными мутациями, ассоциированными с развитием НФ ВГН, являются V281L, P30L, P453S.

Патогенез

При мутациях в гене CYP21A2 нарушаются катализируемые 21-гидроксилазой реакции превращения 17-гидроксипрогестерона в 11-дезоксикортизол и прогестерона в дезоксикортикостерон. В результате в крови накапливаются субстраты реакций, а также отмечается снижение содержания кортизола и альдостерона. При классической форме заболевания при снижении уровня кортизола по механизму отрицательной обратной связи увеличивается выброс адренокортикотропного гормона (АКТГ), что приводит к гиперстимуляции надпочечников и повышенному синтезу андрогенов, поскольку пути образования минералкортикоидов и глюкокортикоидов заблокированы. При неклассической форме механизм развития заболевания несколько сложнее. Лишь у небольшого числа пациентов уровень АКТГ повышен, тогда как у большинства больных он находится в пределах нормы. Однако, несмотря на отсутствие гиперстимулирующего влияния АКТГ, отмечается повышенная секреция андрогенов. Причиной этого может являться превращение избыточно накапливаемого вследствие сниженной активности фермента 17-гидроксипрогестерона в андростендион (предшественник андрогенов) под влиянием 17,20 – лиазы. Кроме того, существует «обходной» путь синтеза андрогенов, в ходе которого 17-гидроксипрогестерон превращается непосредственно в дегидротестостерон.

Клиническая картина

В результате гиперандрогенемии возникает избыточная стимуляция гормонами клеток организма, что приводит к развитию определенных симптомов.

Так, неклассическая форма заболевания может проявляться впервые в пубертатном возрасте. В младенчестве у девочек, в отличие от классической формы заболевания, отмечается нормальное развитие гениталий. Первым симптомом чаще всего является преждевременное пубархе, что наблюдается у 5-20% больных НФ ВГН. Также у детей может отмечаться ускоренный или замедленный рост. Некоторые исследования говорят о том, что низкорослость наблюдается в основном при назначении терапии глюкокортикостероидами до достижения больным пубертатного возраста.

В подростковом возрасте у девочек проявляются симптомы андрогенизации: тяжелая форма угревой сыпи, повышенное оволосенение, алопеция. У 56% пациентов отмечаются нарушения менструального цикла, в том числе у 9% — аменорея. У 11% наблюдается клиторомегалия. У подростков мужского пола может наблюдаться гинекомастия.

У взрослых женщин, как и у подростков, основными симптомами являются гирсутизм (у 60-80% пациентов), акне (у 30%) и алопеция (у 2-8%), в 6-20% случаев наблюдается клиторомегалия. У более чем 30-50% больных отмечается расстройство менструального цикла и яичниковая дисфункция. Основной проблемой женщин с НФ ВГН является бесплодие и спонтанные аборты. Так, около 10-30% женщин репродуктивного возраста, больных НФ ВГН, испытывают проблемы с зачатием ребенка, что связано чаще всего с ановуляцией (бесплодие). У беременных с НФ ВГН риск выкидыша составляет 25%, если лечение не было начато до зачатия.

Нужно отметить, что очень часто НФ ВГН у женщин протекает с очень неспецифической симптоматикой и в легкой форме, что может значительно затруднять постановку диагноза.

У взрослых мужчин клинические проявления НФ ВГН встречаются крайне редко и мало описаны в литературе.

Классическая форма проявляется тяжелым состоянием у новорожденных, связанных со стремительной потерей натрия и воды (сольтеряющая КФ), а также вирилизацией наружных половых органов у девочек (при сольтеряющей и простой вирильной КФ). Для неклассической формы характерны гирсутизм, тяжелое акне, алопеция, аменорея и нарушения менструального цикла.

Влияние гетерозиготных мутаций в гене CYP21A2 на развитие ВГН

Важной проблемой в исследовании ВГН является вопрос о том, какое влияние на пациентов оказывает носительство мутаций в гене CYP21A2, поскольку частота встречаемости гетерозигот составляет от 1:60 до 1:10 среди различных этнических групп, среди евреев Ашкенази достигает 1:3.

Часть исследователей сообщают о том, что пациенты-гетерозиготы по мутациям в гене CYP21A2 имеют повышенный риск развития гирсутизма, преждевременного пубархе, тяжелого акне.

По данным Vassos Neocleous et al., у женщин-носителей мутаций в гене CYP21A2 наблюдаются клинические признаки гиперандрогенемии, лабораторно отмечается повышенный уровень 17-гидрокиспрогестерона и пониженная концентрация 11-дезоксикортикостерона и альдостерона в крови по сравнению с нормой. По результатам других исследований, у девушек с преждевременным пубархе часто наблюдаются одиночные мутации в гене CYP21A2.

В исследовании Admoni et al. все носители были разделены на 2 группы: гетерозиготные члены семьи больных классической формой и симптоматические носители, у которых отмечались клинические проявления избытка андрогенов, а также была обнаружена мутация в одной из аллелей. Уровень 17-гидроксипрогестерона у всех гетерозигот был выше, чем у людей с нормальным генотипом. Отмечалось, что чаще всего у гетерозигот встречается мутация V281L. У носителей данной мутации уровень 17-гидроксипрогестерона оказался выше, чем у носителей других единичных мутаций. Кроме того, среди симптоматических гетерозигот данная мутация встречалась гораздо чаще (58%), чем среди членов семьи (22%). Механизм формирования гиперандрогенемии, связанной с мутацией V281L, при наличии одной нормальной аллели до конца не исследован, однако Admoni et al. выдвинули гипотезу о том, что в данном случае причиной является доминант-негативный эффект, в результате которого мутантный фермент конкурирует с нормальным, резко снижая его активность. Другие исследования подтверждают эту гипотезу. Так, отмечалось, что у пациентов с V281L имеется повышенный риск развития гирсутизма, тогда как среди гетерозигот с другими мутациями он был равен популяционному. Следовательно, можно заключить, что в клинике особое внимание следует уделить носителям V281L, поскольку риск развития осложнений гиперандрогенемии у этих пациентов выше, чем у гетерозигот с более тяжелыми мутациями. Это, вероятно, связано с тем, что при поражении одной аллели гена тяжелой мутацией синтезируемый с нее фермент полностью лишен активности, что делает доминант-негативный эффект невозможным. Для своевременного назначения терапии важно наблюдать симптоматических гетерозиготных пациентов до и после пубертата, поскольку существует риск развития дополнительных клинических проявлений.

Диагностика

В настоящее время основным лабораторным маркером недостаточности 21-гидроксилазы является уровень 17-гидроксипрогестерона в сыворотке крови. При классической форме отмечается значительный рост этого показателя, что наряду с характерной клинической картиной позволяет точно поставить диагноз. В то же время, при неклассической форме уровень 17-гидроксипрогестерона может находиться на границе нормы или незначительно превышать ее, что затрудняет трактовку результатов анализа. В таких случаях применяют пробу с синтетическим аналогом АКТГ – синактеном, однако в России данный препарат не зарегистрирован. Следовательно, возникает необходимость в методе, позволяющем достоверно подтвердить или опровергнуть наличие заболевания. Так как врожденная гиперплазия коры надпочечников обусловлена дефектами генов, наиболее точным методом является исследование мутаций в гене CYP21A2.

Источник

Врожденная гиперплазия надпочечников: причины, симптомы и методы лечения

У людей, страдающих ВГН, отсутствует один из ферментов, необходимых для выработки выше перечисленных гормонов. Хотя лечения от врожденной гиперплазии надпочечников нет, при правильной терапии большинство людей с этим диагнозом могут вести нормальную жизнь.

Виды врожденной гиперплазии надпочечников

Существует два основных типа ВГН:

Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников

Признаки и симптомы ВГН различаются в зависимости от того, какой ген является дефектным, а также от уровня дефицита ферментов.

Классическая врожденная гиперплазия надпочечников

У новрожденных девочек с классической ВГН может быть состояние, известное как неоднозначные гениталии, при котором клитор увеличен или гениталии больше похожи на органы мужского пола. У новорожденных мальчиков с классической ВГН нормальные гениталии.

Как младенцы мужского, так и женского пола могут серьезно страдать от недостатка кортизола, альдостерона или того и другого. Это состояние известно как адреналиновый кризис и может быть опасно для жизни.

Форма с потерей соли и простая вирильная форма классической врожденной гиперплазии надпочечников приводят к тому, что детский организм вырабатывает недостаточное количество кортизола. У таких детей могут быть проблемы с поддержанием нормального кровяного давления, уровня сахара в крови и энергии, и они более уязвимы к стрессу.

Следствием избытка мужских половых гормонов может быть короткий рост и раннее половое созревание как у мальчиков, так и у девочек.

Признаки и симптомы классической врожденной гиперплазии надпочечников у детей и взрослых включают в себя:

Неклассическая врожденная гиперплазия надпочечников

Часто при рождении ребенка нет никаких симптомов неклассической врожденной гиперплазии надпочечников. Это состояние не выявляется при обычном скрининге и обычно становится очевидным в позднем детстве или раннем взрослом возрасте.

Единственным гормоном в дефиците может быть кортизол.

У девочек-подростков и взрослых женщин с неклассической врожденной гиперплазией надпочечников могут быть нормальные гениталии при рождении, однако позже могут проявиться следующие симптомы заболевания:

Как у женщин, так и у мужчин признаки неклассической врожденной гиперплазии надпочечников могут также включать:

Когда следует обратиться к врачу?

Классическая врожденная гиперплазия надпочечников обычно выявляется при рождении с помощью скрининга новорожденных или когда у младенцев женского пола неоднозначные гениталии.

ВГН также может быть идентифицирована при появлении признаков из-за низкого уровня кортизола, альдостерона или их обоих. У детей с неклассической ВГН могут появляться симптомы раннего полового созревания.

Причины врожденной гиперплазии надпочечников

Наиболее распространенной причиной врожденной гиперплазии надпочечников является отсутствие фермента, известного как 21-гидроксилаза. ВГН иногда называют дефицитом 21-гидроксилазы.

Есть и другие, гораздо более редкие дефициты ферментов, которые также вызывают врожденную гиперплазию надпочечников

У детей, страдающих этим заболеванием, оба родителя либо сами имеют врожденную гиперплазию надпочечников, либо являются носителями генетической мутации. Речь идет про аутосомно-рецессивный паттерн наследования.

Фактор риска

Факторы, повышающие риск возникновения врожденную гиперплазию надпочечников, включают в себя:

Осложнения, вызванные врожденной гиперплазией надпочечников

Альдостерон также может быть низким, что приводит к обезвоживанию и низкому уровню натрия и высокому уровню калия.

Мужчины и женщины, имеющие классическую или неклассическую врожденную гиперплазию надпочечников, также могут испытывать проблемы с фертильностью.

Профилактика врожденной гиперплазии надпочечников

Не существует способов, помогающих предотвратить развитие врожденной гиперплазии надпочечников. Если вы думаете о создании семьи и у вас есть риск рождения ребенка с ВГН, следует обратиться за консультацией к генетику.

Диагностика врожденной гиперплазии надпочечников

ВГН может быть диагностирована до рождения ребенка, в детстве или позже.

Пренатальное тестирование

Тесты, используемые для диагностики ВГН у плода, включают в себя:

Новорожденные, младенцы и дети

Подростки и молодые взрослые

Лечение врожденной гиперплазии надпочечников

Ребенку, скорее всего, понадобится детский эндокринолог, а также уролог, психолог и генетик.

Цель лечения ВГН лекарственными препаратами состоит в том, чтобы уменьшить избыточную выработку андрогенов и заменить дефицитные гормоны. Пациенты с классической формой могут успешно справиться с состоянием, принимая заместительные гормональные препараты на протяжении всей своей жизни.

Люди с неклассической формой могут не нуждаться в лечении или могут нуждаться только в небольших дозах кортикостероидов.

Лекарства от ВГН принимаются ежедневно. Во время периодов болезни или значительного стресса, таких как хирургическое вмешательство, могут потребоваться дополнительные медикаменты или более высокие дозы.

Лекарства могут включать в себя:

Мониторинг эффективности медикаментозного лечения включает в себя регулярное планово наблюдение, т.е.:

Реконструктивная хирургия

Некоторым девочкам, которые имеют неоднозначные гениталии в результате классической ВГН, может быть рекомендована хирургия по уменьшению размера клитора и реконструкции влагалищного отверстия. Операция обычно проводится в возрасте от 2 до 6 месяцев.

Источник